Bệnh đao (Down): Tổng quan, nguyên nhân và hướng dẫn hỗ trợ

Hội chứng này xảy ra do sự hiện diện của thêm một bản sao hoặc một phần của NST 21. Sự dư thừa vật chất di truyền này (thay vì 46 NST, người mắc có 47 NST) làm thay đổi quá trình phát triển bình thường của cơ thể và não bộ.

1. Các thể hội chứng Down:

• Tam bội thể 21 (Trisomy 21): Chiếm 95% trường hợp. Xảy ra do hiện tượng không phân ly NST trong quá trình giảm phân (Meiosis) của tế bào trứng hoặc tinh trùng, dẫn đến phôi thai nhận được ba NST 21 thay vì hai. Đây là dạng không di truyền.
• Chuyển đoạn NST (Translocation): Chiếm khoảng 3% trường hợp. Trong dạng này, một phần hoặc toàn bộ NST 21 dư thừa bị gắn (chuyển đoạn) vào một NST khác (thường là NST 14). Khoảng 1/3 số trường hợp chuyển đoạn là do di truyền từ bố hoặc mẹ (người mang chuyển đoạn cân bằng).
• Thể Khảm (Mosaicism): Chiếm khoảng 2% trường hợp. Xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh, chỉ một số tế bào mang thêm NST 21. Mức độ biểu hiện các đặc điểm của Hội chứng Down ở thể khảm thường nhẹ hơn và phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào bị ảnh hưởng

2. Yếu tố nguy cơ

Yếu tố nguy cơ chính được xác định là tuổi của người mẹ khi mang thai.

• Ở tuổi 20, nguy cơ sinh con mắc Bệnh đao là khoảng 1/2000.
• Ở tuổi 35, nguy cơ tăng đến 1/350.
• Ở tuổi 45, nguy cơ tăng đáng kể lên 1/30.

Tuy nhiên, do tỷ lệ sinh sản ở phụ nữ trẻ tuổi cao hơn, phần lớn trẻ mắc Down vẫn được sinh ra từ các bà mẹ dưới 35 tuổi.

>>> Có thể bạn quan tâm: Tổng quan về dược lý di truyền học

Các đặc điểm của người mắc bệnh bao gồm cả ngoại hình và các vấn đề sức khỏe đi kèm.

1. Đặc điểm ngoại hình nhận dạng hội chứng

• Đầu và mặt: Đầu nhỏ bất thường (microcephaly), mặt dẹt, sống mũi tẹt, tai nhỏ, lưỡi lớn và hay thè ra ngoài.
• Mắt: Khe mắt xếch lên (slanted eyes), xuất hiện nếp da dọc từ góc mắt trong che lấp khóe mắt (epicanthal folds).
• Tay và chân: Bàn tay rộng, ngón tay ngắn; thường có một nếp gấp ngang duy nhất trên lòng bàn tay (simian crease). Bàn chân thường có khoảng cách rộng giữa ngón chân cái và ngón thứ hai.
• Chiều cao: Chiều cao người bệnh thường thấp hơn so với người bình thường.

Những đặc điểm này thường giúp nhận dạng hội chứng, mặc dù không phải người mắc Bệnh đao nào cũng có tất cả.

2. Các vấn đề sức khỏe cần được theo dõi 

Người mắc Hội chứng Down có nguy cơ cao mắc thêm một số vấn đề sức khỏe:

• Bệnh Tim bẩm sinh (Congenital Heart Defects): Khoảng 40-50% trẻ mắc Bệnh đao có vấn đề về tim, phổ biến nhất là thông liên thất (VSD) và thông liên nhĩ (ASD).
• Vấn đề Thị giác và Thính giác: Tỷ lệ cao bị đục thủy tinh thể, tật khúc xạ (cận/viễn), và mất thính lực (thường do nhiễm trùng tai giữa mãn tính).
• Vấn đề Tiêu hóa: Tắc nghẽn đường tiêu hóa bẩm sinh, bệnh Hirschsprung.
• Rối loạn Nội tiết: Suy giáp (Hypothyroidism) là vấn đề thường gặp và cần điều trị bằng hormon thay thế.
• Vấn đề về Xương khớp: Loạn sản khớp đội – trục (Atlantoaxial instability) là tình trạng lỏng lẻo ở đốt sống cổ thứ nhất và thứ hai, cần được kiểm tra cẩn thận.
• Tăng nguy cơ Mắc bệnh: Dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp, bệnh bạch cầu (Leukemia) ở trẻ nhỏ, và các bệnh lý liên quan đến hệ miễn dịch.

Quá trình chẩn đoán đã phát triển đáng kể, giúp gia đình có sự chuẩn bị tốt nhất.

1. Chẩn đoán bệnh trong giai đoạn mang thai

a.  Phương pháp sàng lọc (không xâm lấn)

• Sàng lọc Quý I (Tuần 11–14):
  • Siêu âm: Đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – NT).
  • Xét nghiệm máu mẹ: Định lượng PAPP-A và beta-hCG tự do.
• Xét nghiệm Bộ ba (Triple Test) hoặc Bộ bốn (Quad Test) (Quý II): Đo nồng độ các chất trong máu mẹ (AFP, hCG, Estriol không liên hợp, Inhibin A). 
• Xét nghiệm ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT): Đây là phương pháp sàng lọc tiên tiến, có độ chính xác rất cao (>99%) đối với Trisomy 21. Nó phân tích các đoạn ADN của thai nhi trôi nổi trong máu mẹ.

b. Phương pháp chẩn đoán xác định (xâm lấn)

Các phương pháp này mang nguy cơ sảy thai nhỏ, nhưng cho kết quả Karyotype (bộ NST) chính xác để xác nhận Bệnh đao.

• Chọc dò dịch ối (Amniocentesis): Thực hiện khoảng tuần thai 15-20. Lấy mẫu dịch ối để phân tích NST.
• Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS): Thực hiện sớm hơn, khoảng tuần thai 10-13. Lấy mẫu mô nhau thai.

2. Chẩn đoán sau sinh

• Nhận dạng Lâm sàng: Bác sĩ nhi khoa thường nhận diện các đặc điểm ngoại hình ngay khi trẻ ra đời.

Xác nhận bằng Karyotype: Lấy mẫu máu của trẻ để phân tích bộ nhiễm sắc thể. Đây là phương pháp duy nhất xác nhận và phân biệt được 3 dạng (Trisomy 21, Chuyển đoạn, Thể khảm) của Hội chứng Down.

Mặc dù không có cách chữa trị, việc quản lý y tế tích cực và can thiệp giáo dục sớm giúp cải thiện chất lượng cuộc sống đáng kể cho người mắc Bệnh đao.

1. Quản lý y tế - theo dõi theo nguyên tắc đặc biệt

• Đánh giá Tim mạch: Siêu âm tim bắt buộc ngay sau sinh để phát hiện và can thiệp kịp thời các dị tật tim bẩm sinh.
• Theo dõi Thính giác và Thị giác: Kiểm tra thính lực hàng năm và khám mắt định kỳ.
• Kiểm tra Tuyến giáp: Xét nghiệm máu thường xuyên (ít nhất hàng năm) để sàng lọc suy giáp.
• Kiểm tra Khớp đội – trục: Chụp X-quang đốt sống cổ ở một số độ tuổi nhất định nếu trẻ tham gia các hoạt động thể chất cường độ cao.

2. Can thiệp sớm và giáo dục đặc biệt

Đây là yếu tố then chốt quyết định sự phát triển của trẻ mắc Bệnh đao.

• Can thiệp sớm (Early Intervention): Bắt đầu ngay từ vài tháng tuổi. Bao gồm Vật lý trị liệu (Physical Therapy), Hoạt động trị liệu (Occupational Therapy) và Ngôn ngữ trị liệu (Speech Therapy).
• Giáo dục Hòa nhập: Tại Việt Nam, nhiều trường học đã bắt đầu áp dụng chương trình giáo dục hòa nhập, tạo điều kiện cho trẻ mắc Hội chứng Down học tập cùng các bạn đồng trang lứa với sự hỗ trợ phù hợp.
• Phát triển Kỹ năng sống: Tập trung vào các kỹ năng tự chăm sóc, giao tiếp xã hội và nghề nghiệp để chuẩn bị cho cuộc sống độc lập ở tuổi trưởng thành. Mức độ khuyết tật trí tuệ (từ nhẹ đến trung bình) sẽ quyết định khả năng học tập và làm việc của mỗi cá nhân.

3. Tiên lượng

Nhờ những tiến bộ trong y học, đặc biệt là phẫu thuật tim bẩm sinh và điều trị nhiễm trùng, tuổi thọ trung bình của người mắc Bệnh đao đã tăng lên đáng kể, từ khoảng 25 tuổi vào năm 1980 lên khoảng 60 tuổi hiện nay. Người mắc hội chứng này thường là những người vui vẻ, có khả năng học tập và đóng góp cho xã hội trong lĩnh vực phù hợp với khả năng của họ.

Hội chứng Down là một phần của sự đa dạng con người. Với sự quan tâm, đầu tư và định hướng đúng đắn, những cá nhân này hoàn toàn có thể trở thành những thành viên tích cực và ý nghĩa của xã hội.

Theo dõi Medigo để khám phá thêm nhiều bài viết hữu ích, được cập nhật mới liên tục mỗi ngày nhé!