Hội chứng người cây: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng người cây (tên tiếng Anh: Tree Man Syndrome) là tên gọi phổ thông của một căn bệnh da liễu di truyền cực kỳ hiếm gặp mang tên y học là Loạn sản biểu bì dạng mụn cóc (Epidermodysplasia Verruciformis - EV).

Người mắc hội chứng này có làn da bị tổn thương nghiêm trọng, xuất hiện các lớp vảy sừng cứng, sần sùi xếp chồng lên nhau giống như vỏ cây hoặc rễ cây, đặc biệt tập trung ở tay và chân. Đây không phải là hiện tượng hóa gỗ mà là sự phát triển mất kiểm soát của các mụn cóc trên da.

>>> Có thể bạn quan tâm: Mụn cóc: Nguyên nhân, cách điều trị mụn cóc tại nhà hiệu quả

Theo các nghiên cứu y khoa, hội chứng người cây không lây nhiễm qua tiếp xúc thông thường mà xuất phát từ hai yếu tố chính:

• Đột biến gen di truyền: Bệnh nhân mang đột biến lặn ở các gen EVER1 hoặc EVER2 trên nhiễm sắc thể số 17. Đột biến này làm suy yếu hệ thống miễn dịch tự nhiên của da.
• Nhiễm virus HPV: Do hệ miễn dịch khiếm khuyết, cơ thể không thể chống lại sự tấn công của Human Papillomavirus (HPV) – cụ thể là các type HPV 5 và 8. Virus này kích thích các tế bào biểu bì tăng sinh mạnh mẽ, tạo thành các khối u sừng khổng lồ.

Để mắc bệnh, một người cần phải nhận gen lặn từ cả bố và mẹ, khiến xác suất mắc bệnh là cực kỳ thấp.

Bệnh thường diễn tiến âm thầm và tăng nặng theo thời gian. Các biểu hiện lâm sàng có thể chia thành các giai đoạn phát triển như sau:

3.1. Giai đoạn khởi phát:

Khi còn nhỏ, trẻ em mắc bệnh thường xuất hiện các tổn thương da không quá đặc biệt, dễ bị nhầm lẫn với mụn cóc phẳng thông thường:

• Các nốt sần nhỏ li ti, phẳng, màu trắng nhạt hoặc hồng.
• Xuất hiện rải rác ở mu bàn tay, trán, cổ hoặc chân.
• Không gây đau đớn hay ngứa ngáy nhiều.

3.2. Giai đoạn toàn phát (Hóa sừng)

Khi bước vào độ tuổi dậy thì hoặc trưởng thành, dưới tác động của sự thay đổi nội tiết và tiếp xúc ánh nắng, bệnh bùng phát mạnh:

• Sự biến đổi hình dạng: Các nốt sần liên kết lại, dày lên nhanh chóng. Bề mặt da trở nên thô ráp, nứt nẻ, chuyển sang màu nâu xám hoặc vàng nâu.
• Hình thành cấu trúc "rễ cây": Đặc biệt ở bàn tay và bàn chân, lớp sừng phát triển dài ra, uốn cong và xếp lớp, tạo hình ảnh giống hệt rễ cây cọc rào hoặc vỏ cây sần sùi.

Mất chức năng vận động: Trọng lượng của các khối u này có thể lên tới vài kilogam (như trường hợp của Dede Koswara nặng tới 6kg mụn cóc). Điều này khiến bệnh nhân không thể cầm nắm, tự ăn uống hay đi lại, trở thành người tàn phế.

Nếu chỉ dừng lại ở việc mất thẩm mỹ và hạn chế vận động, căn bệnh này đã là một bi kịch. Tuy nhiên, mối nguy hiểm thực sự nằm ở nguy cơ ung thư.

Do da mất khả năng bảo vệ trước virus HPV và tia cực tím (UV), khoảng 30% đến 50% bệnh nhân mắc hội chứng người cây sẽ phát triển thành ung thư da không hắc tố, phổ biến nhất là Ung thư biểu mô tế bào vảy (Squamous Cell Carcinoma).

Các khối u ác tính thường xuất hiện ở những vùng da tiếp xúc nhiều với ánh nắng như trán, cổ, và mu bàn tay. Đây là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở những bệnh nhân mắc chứng bệnh này chứ không phải do bản thân các mụn cóc.

Việc chẩn đoán bệnh không chỉ dựa vào quan sát hình thái bên ngoài mà cần các xét nghiệm chuyên sâu để phân biệt với các bệnh da liễu khác như vảy nến hay mụn cóc thông thường.

• Khám lâm sàng: Bác sĩ đánh giá tính chất đối xứng, màu sắc và độ cứng của tổn thương.
• Sinh thiết mô bệnh học: Lấy mẫu da tổn thương để soi dưới kính hiển vi, tìm kiếm các tế bào đặc trưng bị nhiễm HPV (tế bào có kích thước lớn, nhân bất thường).
• Xét nghiệm di truyền: Đây là tiêu chuẩn vàng để xác định chẩn đoán. Các kỹ thuật giải trình tự gen sẽ tìm kiếm đột biến trên gen EVER1 và EVER2.

Kiểm tra virus: Xác định chính xác type HPV đang gây bệnh (thường là type 5, 8, 14, 17, 20...).

Một thực tế đáng buồn là cho đến nay, y học hiện đại vẫn chưa tìm ra thuốc đặc trị dứt điểm cho hội chứng người cây. Vì nguyên nhân gốc rễ nằm ở khiếm khuyết gen, chúng ta chưa thể "sửa chữa" hệ gen của người bệnh. Mục tiêu điều trị hiện tại tập trung vào việc loại bỏ tổn thương và ngăn ngừa ung thư.

6.1. Can thiệp ngoại khoa (Phẫu thuật)

Đây là phương pháp mang lại hiệu quả tức thời rõ rệt nhất. Các bác sĩ sẽ phẫu thuật cắt bỏ các khối u sừng, nạo vét các lớp vỏ cây để giải phóng tay chân cho bệnh nhân.

• Ưu điểm: Giúp bệnh nhân lấy lại khả năng cầm nắm cơ bản, cải thiện thẩm mỹ.
• Nhược điểm: Tỷ lệ tái phát gần như là 100%. Các mụn cóc sẽ mọc lại rất nhanh, thậm chí phát triển mạnh hơn sau khi cắt bỏ do kích thích mô. Bệnh nhân thường phải trải qua hàng chục cuộc đại phẫu trong đời.

6.2. Điều trị nội khoa

Các loại thuốc được sử dụng nhằm mục đích ức chế sự nhân lên của virus và quá trình sừng hóa:

• Retinoids đường uống (Acitretin, Isotretinoin): Dẫn xuất của vitamin a giúp điều hòa quá trình tăng trưởng tế bào da, làm chậm sự phát triển của mụn cóc.
• Interferon: Một loại protein giúp tăng cường hệ miễn dịch chống lại virus.
• Imiquimod: Thuốc bôi kích thích miễn dịch tại chỗ.

6.3. Liệu pháp gen và tương lai

Các nhà khoa học đang nghiên cứu liệu pháp cấy ghép tế bào gốc hoặc chỉnh sửa gen để khôi phục chức năng của gen EVER1/EVER2. Dù vẫn còn trong giai đoạn thử nghiệm, đây là tia hy vọng duy nhất để chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này trong tương lai.

Đối với người mắc hội chứng người cây, việc thay đổi lối sống là yếu tố sống còn để kéo dài tuổi thọ:

• Tránh nắng tuyệt đối: Vì tia UV là chất xúc tác chính gây ung thư hóa trên nền da bệnh EV, bệnh nhân cần sử dụng kem chống nắng chỉ số cao, mặc quần áo bảo hộ và hạn chế ra ngoài vào ban ngày.
• Theo dõi da liễu định kỳ: Cần tái khám thường xuyên để phát hiện sớm các dấu hiệu chuyển biến ác tính (ung thư) và xử lý kịp thời.
• Hỗ trợ tâm lý: Sự kỳ thị của xã hội và gánh nặng bệnh tật khiến bệnh nhân dễ rơi vào trầm cảm. Sự thấu hiểu của gia đình và cộng đồng là liều thuốc tinh thần quan trọng nhất.

Hội chứng người cây không chỉ là một thách thức đối với y học trong việc tìm kiếm phương pháp chữa trị, mà còn là bài toán về an sinh xã hội và lòng nhân ái. Dù chưa có cách chữa dứt điểm, nhưng với sự tiến bộ của công nghệ gen và các liệu pháp miễn dịch mới, chúng ta hoàn toàn có quyền hy vọng về một tương lai tươi sáng hơn cho những bệnh nhân không may mắn này.

Hiểu đúng về bệnh là cách tốt nhất để chúng ta xóa bỏ sự kỳ thị, mang lại sự cảm thông và hỗ trợ cần thiết cho cộng đồng những người mắc các bệnh hiếm gặp.