Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không? Cần lưu ý những gì?

1.1. Khái niệm cơ bản về bạch tạng 

Bạch tạng (tên khoa học là Albinism) là một nhóm các rối loạn di truyền bẩm sinh, đặc trưng bởi sự giảm hoặc vắng mặt của Melanin - sắc tố tạo màu cho da, tóc và mống mắt. Bệnh bạch tạng không phải là bệnh truyền nhiễm và cũng không phải là một dạng của bệnh phong (Hansen).

1.2. Cơ chế gây ra bệnh bạch tạng

Nguyên nhân chính dẫn đến bệnh bạch tạng là do sự đột biến ở một trong số các gen tham gia vào quá trình sản xuất Melanin của tế bào melanocytes.

• Melanin: Là sắc tố tự nhiên được sản xuất bởi các tế bào melanocytes, có nhiệm vụ bảo vệ da khỏi tia cực tím (UV).
• Melanocytes: Các tế bào này có mặt ở da, tóc và mắt. Khi gen bị đột biến, các melanocytes vẫn có mặt nhưng chúng không thể tạo ra Melanin một cách hiệu quả.

Sự thiếu hụt Melanin này không chỉ ảnh hưởng đến màu sắc mà còn gây ra các vấn đề về thị lực, do Melanin cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển bình thường của võng mạc và dây thần kinh thị giác.

Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền lặn. Điều này có nghĩa là một người chỉ biểu hiện bệnh khi nhận được gen lỗi từ cả bố và mẹ. 

2.1.Di truyền gen lặn (Phổ biến nhất)

Hầu hết các trường hợp bạch tạng (chẳng hạn như bạch tạng ở mắt và da - Oculocutaneous Albinism hay OCA) được di truyền theo kiểu gen lặn.

Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bạch tạng (dạng dị hợp tử - người lành mang bệnh) nhưng bản thân họ không mắc bệnh, thì con cái của họ có:

• 25% nguy cơ mắc bệnh bạch tạng.
• 50% nguy cơ mang gen bệnh (người lành mang bệnh).
• 25% không mang gen và không mắc bệnh.

2.2. Các hội chứng liên quan

Một số dạng bạch tạng hiếm gặp không chỉ ảnh hưởng đến màu da, tóc và mắt mà còn liên quan đến các hội chứng phức tạp hơn, cụ thể:

• Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): Ngoài biểu hiện bạch tạng, người bệnh còn có rối loạn đông máu và có thể mắc bệnh phổi.
• Hội chứng Chediak-Higashi: Kèm theo các vấn đề về miễn dịch và thần kinh.

Việc hiểu rõ nguyên nhân di truyền này là chìa khóa để hỗ trợ tư vấn di truyền cho các cặp đôi có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng.

Có nhiều loại bệnh bạch tạng, nhưng phổ biến nhất là bạch tạng ở da và mắt (OCA) và bạch tạng ở mắt (OA). Dưới đây là các dấu hiệu đặc trưng của người mắc bệnh: 

3.1. Bạch tạng ở da và tóc (Oculocutaneous Albinism - OCA)

Đây là loại phổ biến nhất, ảnh hưởng đến cả da, tóc và mắt. Có 4 loại phụ chính (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4) với mức độ thiếu hụt Melanin khác nhau.

• Da: Màu trắng hoặc rất nhạt. Da cực kỳ nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, dễ bị cháy nắng và tăng nguy cơ ung thư da.
• Tóc: Màu trắng, vàng nhạt hoặc nâu đỏ rất nhạt.
• Mắt: Mống mắt (tròng đen) có màu xanh dương nhạt hoặc hồng/đỏ (do mạch máu nổi rõ).

3.2. Bạch tạng ở mắt (Ocular Albinism - OA)

Do thiếu melanin, các cấu trúc mắt không phát triển bình thường, dẫn đến các vấn đề về thị lực. Melanin có vai trò quan trọng trong sự phát triển của võng mạc và các đường dẫn thần kinh thị giác từ mắt đến não.

Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Giảm thị lực: Là triệu chứng phổ biến và nghiêm trọng nhất. Thị lực thường bị suy giảm từ nhẹ đến nặng, do sự phát triển bất thường của võng mạc (đặc biệt là điểm vàng) và sự định tuyến sai của các dây thần kinh thị giác từ võng mạc đến não.
• Mống mắt nhạt màu và trong suốt: Mống mắt thiếu sắc tố nên trở nên mỏng và trong suốt, cho phép ánh sáng đi xuyên qua thay vì chỉ đi qua đồng tử. Điều này có thể khiến mắt có vẻ ngoài màu xanh nhạt, xám nhạt, hoặc thậm chí là hồng/đỏ (vì thấy mạch máu ở võng mạc).
• Sợ ánh sáng: Do thiếu melanin bảo vệ, mắt cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng chói, gây khó chịu và thường xuyên nheo mắt.
• Rung giật nhãn cầu: Mắt cử động qua lại, nhanh và không tự chủ. Tình trạng này có thể giảm bớt khi trẻ lớn hơn hoặc khi người bệnh cố gắng giữ đầu ở một tư thế nhất định.
• Lác mắt: Mắt không thẳng hàng hoặc không di chuyển cùng một hướng.
• Tật khúc xạ: Thường gặp cận thị, viễn thị hoặc loạn thị đáng kể.
• Giảm thị giác hai mắt/Giảm nhận thức chiều sâu: Khó khăn trong việc phối hợp thị giác từ hai mắt.

>>> Có thể bạn quan tâm: Viên uống hỗ trợ tăng cường thị lực, giảm khô mắt, mỏi mắt Eyelute hộp 30 viên

Hiện tại, không có cách chữa trị dứt điểm cho bệnh bạch tạng vì đây là một rối loạn di truyền. Tuy nhiên, việc chăm sóc đúng cách có thể giúp người bệnh sống một cuộc sống khỏe mạnh và thoải mái.

4.1. Chăm sóc da và phòng ngừa ung thư da

Người mắc bệnh bạch tạng có nguy cơ cao bị tổn thương da và ung thư da do thiếu Melanin bảo vệ.

• Tránh nắng tối đa: Hạn chế ra ngoài vào giờ nắng gắt (10 giờ sáng đến 4 giờ chiều).
• Sử dụng kem chống nắng: Dùng kem chống nắng phổ rộng (Broad Spectrum) với chỉ số SPF từ 30 trở lên, thoa lại sau mỗi 2 giờ.
• Mặc quần áo bảo hộ: Đội mũ rộng vành, đeo kính râm chống tia UV, mặc quần áo dài tay, chất liệu dày dặn.

>>> Bạn có thể tham khảo danh mục chống nắng tại Medigo [Tại đây]

4.2. Chăm sóc thị lực và hỗ trợ học tập

Việc giảm thị lực ảnh hưởng lớn đến cuộc sống và học tập.

• Thăm khám mắt định kỳ: Nên khám với bác sĩ chuyên khoa mắt có kinh nghiệm về bệnh bạch tạng hoặc thị lực yếu.
• Thiết bị hỗ trợ: Sử dụng kính thuốc, kính áp tròng, kính lúp, thiết bị phóng đại, hoặc sắp xếp chỗ ngồi gần bảng/màn hình để hỗ trợ nhìn rõ hơn.
• Kính râm: Đeo kính râm màu tối, có khả năng chống tia UV để giảm chói và bảo vệ mắt.

4.3. Hỗ trợ tâm lý và hòa nhập cộng đồng

Do ngoại hình khác biệt, người mắc bệnh bạch tạng đôi khi phải đối mặt với kỳ thị hoặc bị bắt nạt.

• Giáo dục và nhận thức: Cần nâng cao hiểu biết của cộng đồng về bệnh bạch tạng để giảm sự kỳ thị.
• Tâm lý trị liệu: Hỗ trợ người bệnh xây dựng sự tự tin và khả năng đối phó với những thách thức xã hội.

Lưu ý quan trọng: Những thông tin này mang tính chất tham khảo. Bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ da liễu và bác sĩ mắt chuyên khoa để có hướng dẫn chăm sóc y tế cá nhân hóa và phù hợp nhất.

Vì bệnh bạch tạng là do gen di truyền, không có phương pháp phòng ngừa tuyệt đối. Tuy nhiên, các cặp đôi có tiền sử gia đình mắc bệnh có thể thực hiện tư vấn di truyền trước hôn nhân và mang thai: 

• Gặp gỡ chuyên gia di truyền học để đánh giá nguy cơ truyền gen bạch tạng cho con cái.
• Nếu cả bố và mẹ đều mang gen, có thể cân nhắc các phương pháp hỗ trợ sinh sản như chẩn đoán di truyền trước cấy phôi (PGD) để chọn phôi không mang gen bệnh.

Hy vọng bài viết này đã giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh bạch tạng và cách đối phó với nó. Hãy chia sẻ bài viết này để lan tỏa kiến thức, giúp cộng đồng có cái nhìn nhân ái và đúng đắn hơn về người mắc bệnh.

>>> Theo dõi Medigo để cập nhật thêm nhiều thông tin bổ ích mỗi ngày 

1. Bệnh bạch tạng có chữa được không?

Hiện tại, bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền không có thuốc chữa khỏi hoàn toàn. Việc điều trị và chăm sóc tập trung vào việc quản lý các triệu chứng, chủ yếu là bảo vệ da khỏi tổn thương do ánh nắng mặt trời và cải thiện thị lực.

2. Người mắc bệnh bạch tạng có dễ bị ung thư da hơn không?

Do thiếu hụt Melanin-sắc tố bảo vệ da khỏi tia cực tím (UV) nên da của người mắc bạch tạng cực kỳ nhạy cảm với ánh nắng mặt trời. Điều này làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển các loại ung thư da, do đó việc chống nắng là bắt buộc.

3. Bệnh bạch tạng có lây không?

Không. Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền bẩm sinh, không phải là bệnh truyền nhiễm và không thể lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc hay bất kỳ con đường nào khác. Nó được truyền từ bố mẹ sang con cái thông qua gen.

4. Cần làm gì để hỗ trợ thị lực cho người bạch tạng?

Hỗ trợ thị lực bao gồm việc thăm khám mắt định kỳ, sử dụng kính thuốc hoặc kính áp tròng phù hợp, dùng kính râm chống tia UV để giảm chói, và sử dụng các thiết bị phóng đại hoặc công nghệ hỗ trợ thị lực yếu trong học tập và sinh hoạt.