Bộ gen người gồm 3,2 tỷ nucleotit được xếp thành 23 cặp nhiễm sắc thể và chứa khoảng 23.500 gen mã hóa protein. Mỗi gen bao gồm các đoạn mã hóa protein, được gọi là exome; các trình tự xen kẽ không mã hóa được gọi là intron; và các vùng điều hòa trên mỗi đầu của gen.
Có khoảng 180.000 exome (chiếm khoảng 1% bộ gen) nên kích thước của exome là khoảng 30 triệu nucleotide; do đó, khoảng 99% bộ gen người không mã hóa protein. Tuy nhiên, những vùng exome có các chức năng sinh học có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen và có liên quan đến các biến dị di truyền gây bệnh ở người. Trong khoa học y tế, giải trình tự gen được tập trung chủ yếu trên các đoạn exome để xác định các gen chịu trách nhiệm cho các rối loạn di truyền. Bộ gen người gồm 3,2 tỷ nucleotit